（1）标本采集和理化检查：
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1）标本采集：羊水（AF）标本由妇产科医师经腹羊膜腔穿刺术采集。诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断，通常选择妊娠16～20周经羊膜腔穿刺20～30ml羊水送检。判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合则在妊娠晚期抽取羊水10～20ml 送检。要求羊水取出后立即送检 ，否则不超过24小时于4℃冰箱保存。羊水经离心后，上清夜做生化检查，晚期妊娠的羊水沉淀物适宜做其他有形成分及脂肪细胞的检查。
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2）理学检查：①一般性状：正常妊娠早期羊水为无色透明或淡黄色液体，妊娠晚期略显浑浊。②足月妊娠的羊水比密为1.007～1.025；pH7.20～7.60；妊娠后期羊水渗透压为230～270mmol/kg，粘度为1.75～1.85。③量：正常妊娠时，足月妊娠羊水量为800ml；B型超声探测法：AFV>7cm为羊水过多，AFI >18 cm，为羊水过多；直接法和间接法：妊娠16周时约为250ml，妊娠晚期约1000ml（800ml～1000ml）。妊娠任何时期超过2000ml为羊过多，见于胎儿畸形、胎盘脐带病变、孕妇及胎儿各种疾病、多胎妊娠及特发性羊水过多；妊娠晚期羊水量少于300ml，羊水过少，见于胎儿畸形、过期妊娠及胎儿宫内发育迟缓。 本文来自实验室前沿
3）化学检查：羊水中水分占98%～99%，无机盐和有机物占1%～2%，尚见少量白细胞和胎儿脱落上皮细胞。其中无机成分：电解质包括：Na＋、K＋、Cl－、Ca2＋、Mg2＋等；有机成分：包括蛋白质、脂肪、胆红素、葡萄糖、代谢产物（肌酐、尿素、尿酸等）、甲胎蛋白、酶、激素等；羊水细胞：依其来源分两类，一类来自胎儿表层的脱落细胞：核少，染色质较致密，核质比为1：8；另一类来自于羊膜的细胞：核大，细胞质的染色较深，核质比为1：3。通过测定羊水细胞中某种酶的活性，可诊断胎儿是否有此种酶的异常。
（2）胎儿成熟度检查
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1）肺成熟度检查：①羊水泡沫试验：最常用的床边试验，简单，是间接估量羊水磷脂的方法。试验阳性为两试管液面均有完整泡沫环，表示L/S≥2，胎儿肺已成熟；若仅第1管液面有完整泡沫环，表示L/S＜2；若两试管均无泡沫环，提示胎儿肺未成熟。②薄层色谱法（TLC）卵磷脂（L）与鞘磷脂（S）比值（L/S）测定：测定费力、耗时，影响其准确性的因素较多。L/S≥2，提示胎儿肺已成熟；羊水L/S比值在1.5～1.9时为临界值。测定L/S比值，有助于防止新生儿特发性呼吸窘迫综合症（IRDS）、降低围生儿死亡率。③磷脂酰甘油（PG）测定：妊娠35周后，能检出磷脂酰甘油，羊水中检出PG，胎儿肺已成熟，新生儿一般不会发生新生儿特发性呼吸窘破综合征IRDS。而当PG阴性时，羊水L/S比值 ≥2，仍有IRDS发生的可能。④羊水吸光度的测定：间接估量羊水磷脂方法，易受其他物质浊度影响。⑤荧光偏振微粘度测量法:检测羊水肺泡表面活性物质，价廉、准确，灵敏度和特异性均高，用于IRDS临床诊断和研究。
2）肾成熟度检查：①羊水肌酐测定：≥176.8µmol/L，胎儿肾成熟；132.6～175.9µmol/L为可疑；≤131.7µmol/L肾未成熟。②羊水葡萄糖（AFG）测定：＜0.56mmol/L，胎儿肾发育成熟；＞0.8mmol/L，胎儿肾不成熟。 sysqy.com
3）肝成熟度检查：以检测羊水中胆红素浓度来反映。A450＜0.2，则表示胎肝成熟；0.02～0.04为胎肝成熟可疑；＞0.04未成熟。检测羊水胆红素A450 尚可辅助诊断胎儿溶血及评估溶血进展情况，给临床治疗提供根据。
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4）皮肤成熟度检查：脂肪细胞百分率＞20%，胎儿皮肤成熟；10%～20%胎儿皮肤成熟可疑；＜10%胎儿皮肤未成熟。 本文来自实验室前沿
5）唾液腺成熟度检查：＞120U/L 为成熟（Somogyi法）。
（3）先天性遗传性疾病产前诊断 sysqy.com
1） 产前诊断和疾病种类：产前诊断即出生前诊断,又称宫内诊断，是指在胎儿出生前应用生物化学、影像学、细胞遗传学及分子生物学技术，观察胎儿外形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿细胞和羊水的生化项目和基因等，判断胎儿是否患有先天性疾病，确定是否进行选择性流产。产前可以诊断染色体病、单基因遗传病及多基因遗传病。 copyright sysqy.com
2） 染色体核型分析：是染色体病产前诊断的主要方法。制备染色体的细胞可为胎儿羊水细胞（9～12d）、绒毛细胞（7～14d）及胎儿血细胞（24～48h）。应用引物原位DNA合成技术或原位杂交技术，仅需1 h即可取得准确的染色体核型分析结果。
3）先天性遗传性疾病产前诊断：①性连锁遗传病：多为X连锁隐性遗传病，常见有血友病甲、血友病乙，色盲（绿、红），G-6-PD缺乏症等。羊水细胞性染色体检查：X及Y染色质检查，X染色质≥6%为女胎，X染色质≤5%为男胎，Y染色体细胞≥5%为男胎，Y染色体＜4%为女胎；性别基因诊断：Y染色体特异性DNA探针用于胎儿性别诊断和PCR法。②神经管缺陷：羊水中甲胎蛋白（AFP）的测定是目前诊断胎儿神经管缺陷的最常用方法。羊水总胆碱酯酶（TChE）测定，可及早发现胎儿开放性神经管缺陷。羊水中真性胆碱酯酶（AChE）的活性增高与胎儿开放性神经管畸形高度相关。③粘多糖沉积病：测定培养羊水细胞内酸性水解酶活性，是该病产前诊断的最佳方法。常用甲苯胺蓝定性试验和糖醛酸半定量试验。④胰腺纤维囊性变：γ-谷氨酰转移酶是产前早期诊断此病的最佳指标；检测羊水中碱性磷酸酶也可以作为此病的产前诊断指标。⑤羊水细胞内酶分析：先天性代谢缺陷病变因基因突变导致某种酶的缺失，目前无有效的治疗方法，开展先天性代谢缺陷病的产前诊断是很重要的预防手段。⑥分子生物学技术在产前诊断中的应用：当前常用检测基因的方法，有PCR法和核酸分子杂交法。
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