今天，华大基因和罗氏公司联合宣布已成功研发出全新人类白细胞抗原系统区域基因捕获技术，该技术突破了常规扩增和捕获方法的瓶颈，首次实现了对人类白细胞抗原系统区域的高度覆盖。此技术和新一代高通量技术的完美结合，将有助于科研人员从基因水平深入探究与人类白细胞抗原系统区域相关疾病的病因及遗传机制，对生物医药产业的发展具有极大的推动作用。
人类白细胞抗原系统，位于第6号染色体短臂上，该区域包含约150个可表达基因，其基因密度(37个/Mb)是全基因组平均基因密度(7个/Mb)的5倍，是人类基因组中最复杂的多态性区域。人类白细胞抗原系统广泛参与免疫应答的诱导与调节，激发机体特异性免疫反应，在免疫学上具有极为重要的意义。目前已发现包括自身免疫疾病、癌症、多种复杂疾病等至少百余种疾病均与此区域的多态性位点及变异相关。此外，该区域的多样性被认为与进化的多样性有关，加上其存在连锁不平衡和单体型遗传的现象，因此还常被用于群体进化、亲子鉴定和移植配型等研究。
华大基因研究人员蒋慧介绍，全新人类白细胞抗原系统区域序列捕获技术，主要集中在探针设计和捕获流程，极大地提高了对人类白细胞抗原系统区域的覆盖度和捕获效率，可覆盖高达97%以上的人类白细胞抗原系统区域，并且对信使核糖核酸区域更是实现了几乎100%的覆盖。此外，该技术还可实现多样品的有效捕获，极大地节约了研究成本。与新一代高通量测序技术的高效结合，将为人类疾病及医药研发等相关领域带来更多新的发现。
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